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先天性甲状腺功能减退症
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代名词:
先天性甲状腺功能减退症

定义

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

原因

甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。
甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性,减少TSH的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成,增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。
当甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。

症状

二、临床表现
 

新生儿期的症状

多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状,因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘,维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%~75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关,约有1/3患儿出生时略大于胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽,可有暂时性低体温、低心率及少哭、少动、
  甲状腺功能减低症患儿
喂养困难、易呕吐和呛咳、多睡、淡漠、哭声嘶哑、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大,常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良,四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多,似老人状,面容臃肿状,鼻根平,眼距宽、眼睑增厚、睑裂小,头发干枯、发际低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困难。
 

儿童其典型表现

(1)特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄,鼻唇增厚,头发稀疏、干脆、眉毛脱落。
(2)智力发育迟缓,神经反射迟钝,言语缓慢,发音不清,声音低哑,多睡多动。表情呆滞,视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想,抑郁、木僵,昏睡,严重者可精神失常。
(3)生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,四肢短促,身体上部量大于下部量,行动迟缓,行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓,青春期延迟。
(4)可有便秘,全身粘液性水肿状,心脏可扩大,可有心包积液。
(5)可有骨痛和肌肉酸痛,肌张力
地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统

诊断

由于先天性甲低发病率高,在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳,因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便,假阳性和假阴性率较低,故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2.血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
3.TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验:静注
  甲状腺功能减低症机理
TRH7ug/kg,正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值,90分钟后回至基础值。若未出现高峰,应考虑垂体病变;若TSH峰值出现时间延长,则提示下丘脑病变。
4.X线检查 做左手和腕部X线片,评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5.核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

治疗

胎儿甲减的治疗

由于羊水周转快,且T3、T4很容易被胎儿吸收,故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗,或直接给甲减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次。
 

甲状腺素替代治疗

甲减一经确诊,应立即开始中西结合治疗,治疗越早对脑发育越有利,并须足量足疗程治疗,即使怀孕也不例外。治疗开始之后,应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次,血中激素浓度达到正常范围之后,每3个月复查一次;病情稳定后,6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片,观察骨龄的发育。在治疗过程中,要注意观察孩子的精神状况,一般中药治疗2~3周后即可出现食欲增加,语言和活动增
  性甲状腺功能减低症发病率
多,便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后,有些患儿必须排除暂时性甲减的可能,一般在持续用药1个月至数月后,暂时停药观察T3、T4及TSH变化,若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减,可以停药,若T4低、TSH高则为永久性甲减,应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速,还应及时补充营养物质和多种维生素,如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等,尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性甲减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者,74%的病例智商在90分以上。生后4~6个月治疗者,33%智商在90分以上,但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症,这可能与以下因素有关:如甲减的类型、发病的时间及持续的时间,尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊,尽早治疗,以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂,不能中断,否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

并发症

1.保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下,活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低,易患感染性疾病。注意室内温度,适时增减衣服,避免受凉。勤洗澡,防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。
2.保证营养供应 向家长介绍病情,指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养,提供充足的进餐时间,必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后,患儿代谢增强,生长发育加速,故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物,保证生长发育需要。
3.保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施,如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水,可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次,增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量,促进
  性甲状腺功能减低症的防护  
肠蠕动;养成定时排便习惯,必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。
4.加强训练,促进生长发育,作好日常生活护理 患儿智力发育差,缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长,以取得合作,并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理,防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练,以促进生长发育,使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励,不应歧视。
5.坚持终身服药,注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导,使其了解终身用药必要性,以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者,虽智力不能改善,但可变得活泼,改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢,用药1周左右方达最佳效力,故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况,定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳,过大导致甲亢,消耗多,造成负氮平衡,并促使骨骼成熟过快,致生长障碍。药物发生副作用时,轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量,给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。
6.重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊,在出生后1~2月即开始治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。
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