脊髓延髓肌萎缩症-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西部和意大利的发病率分别为1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。

原因

脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增引起。

症状

1.主要影响成年男性，女性携带者症状较轻，可能仅出现痉挛。

2.病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及，可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌痛和肌束震颤，但是感觉正常，某些病例伴有位置性和动作性震颤。腱反射减弱或消失，无上运动神经元损害的症状和体征。

3.可伴有男性乳房女性化、睾丸萎缩、高胆固醇血症、糖尿病等内分泌紊乱表现。

诊断

1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。

2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。

3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。

4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥38次作为诊断依据。

1.与肌萎缩侧索硬化（ALS）鉴别

肌萎缩侧索硬化多为散发性，约5%-10%为家族性，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者表现为上、下运动神经元均有不同程度受累，而脊髓延髓肌萎缩症只累及下运动神经元，并呈对称性发展。肌萎缩侧索硬化无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化等检查方法可鉴别。

2.与进行性肌萎缩（PMA）鉴别

进行性肌萎缩是一种下运动神经元疾病，常累及颈髓，多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病，并逐渐向近端进展。与脊髓延髓肌萎缩症的不同点在于，进行性肌萎缩患者延髓受累较少见，肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降，感觉神经传导测定常表现为正常。

3.与成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）鉴别

成人型脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性遗传为主，病变主要累及脊髓前角运动神经元，以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。且女性也可发病，较少呈X-连锁隐性遗传，无男性乳房女性化等内分泌改变和感觉受累的症状。基因检测是鉴别诊断的关键。

治疗

目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。

1.药物治疗

使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。

2.手术治疗

手术治疗男性乳房发育症。

3.康复治疗

可进行恢复肌力的训练。

4.其他治疗

在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。

预防措施

由于本病属于遗传性疾病，所以有家族史者，建议进行遗传咨询和产前诊断，有助于优生优育。