先天性手部畸形是出生时就存在的疾患，会不同程度地影响手部的外观及功能。多数先天性手部畸形在出生时即可被发现，而有些畸形可能因为程度较轻，畸形随生长发育才会变得明显从而被发现。

先天性手部畸形可合并肢体其他部位的异常，如前臂、上臂和下肢等的畸形，也可能合并其他器官系统的异常。

致病因素包括环境因素和遗传因素。

大多数先天性手部畸形是散发的，也就是说没有明确的致病因素，可能是环境因素和遗传因素的共同作用，导致的变异。

环境因素，包括放射性辐射、特定的感染、激素、酒精、药物等。

遗传因素，包括染色体缺陷或基因突变。有先天性手部畸形家族史家庭的后代患病几率会比一般人高。

先天性手部畸形会不同程度地影响外观和功能

典型症状

先天性手部畸形的畸形严重程度差异性很大，对外观和功能的影响程度不同。下面介绍一些常见手部畸形的典型症状。

并指畸形：指蹼越高，累及的部位越多，则畸形越严重。除了对手指屈伸、外展内收影响，随生长发育还会继发偏斜畸形。拇示指并指对手的抓握功能影响更大。

多指畸形：多拇指畸形患者通常能够使用畸形拇指进行抓握和捏持（除非拇指发育得非常差），对外观的影响更大。尺侧多指畸形会造成一些生活不便，例如穿手套，对手部功能影响较小，对外观的影响更大。

拇指发育不良：除了Ⅰ度拇指发育不良，拇指的功能会不同程度地受损，显著影响手部功能。

巨指畸形、短指畸形和缺指畸形等：畸形通常较显著，从外观上会给患者及家属造成很大的心理压力。

挛缩畸形：手指的挛缩畸形，手指的主动被动伸直受限。

伴随症状

对于先天性手部畸形患者，需要筛查其他部位的异常表现，伴随症状通常包括以下几种情况。

对于特定的患者，手部的各种畸形可能同时存在。例如多指并指畸形，短指并指畸形等。

可能合并肢体其他部位的畸形。例如桡侧发育不良可合并手部和前臂的畸形，手部的并指畸形可能合并足部的并指畸形等。

先天性手部畸形可能是某一系统性综合征在手部的表现。例如先天性多发关节挛缩综合征，通常合并其他关节的挛缩；心手综合征，可合并心脏的畸形；束带综合征，可合并下肢的窄缩带；Poland综合征，短指并指畸形，可合并上肢不等长，胸壁发育不良，脏器转位等；Apert综合征，尖头并趾畸形，通常合并面容异常，足趾并趾畸形等。

经验丰富的大夫通过对患儿的综合评估，从形态学角度可初步进行诊断。

有些畸形复杂，合并畸形较多的病例通常明确诊断较困难，需要求助一些遗传学诊断手段，例如全外显子测序等，来进行病因诊断。

根据畸形的类型和严重程度，选择不同的治疗的时机和方式。

出生后即有手术指证的情况。例如束带综合症患者，窄缩带影响肢体血运或回流，则具有手术指证。

目前对于一些过度生长病例，例如原发性巨指，在明确病因诊断（基因诊断）的前提下，有利用靶向药物治疗的报告。

手术指证：患者及家属对畸形外观及功能不满意，可进行手术治疗。但并非所有的先天性手部畸形都需要手术治疗，畸形程度轻的畸形可能对外观及功能影响不大。例如挛缩程度较轻的手指挛缩畸形，可以进行支具牵引，功能锻炼，定期复查，预防畸形进展即可。

对于畸形程度非常重的病例，例如缺指畸形和一些横向缺陷，手术意义不大，可建议患者佩戴假肢，协助日常生活。

手术时机：1、通常建议1岁以后（更好地耐受麻醉及手术），进行集体生活前（上幼儿园）完成手术。但这需要手术医生和患者家属通过评估风险及获益，共同决定个体化的手术时机。2、合并其他重要器官系统畸形患者，需优先进行这些重要器官脏器的治疗，手部的手术可延后。

出生缺陷监测。

遗传咨询及相关检测。

适龄怀孕。 

减少孕期不良暴露。