胃肠道间质瘤是指起源于卡哈尔氏（Cajal）间质细胞的软组织肉瘤。这类神经细胞与食物消化过程中的肠道运动相关。

胃肠道间质瘤可发生于全消化道，最常见的部位是胃和小肠，也可发生于胃肠道外、网膜及肠系膜等处。

胃肠道间质瘤在生物学行为上可以从良性到恶性。大多数小GIST（直径<2cm）或微小GIST（直径<1cm）被认为是良性肿瘤。

胃肠道间质瘤的病因至今不明，现认为基因突变与该病的发生有关。大部分病例有酪氨酸激酶（c-kit）或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因突变。

基本病因

    近80%的胃肠道间质瘤患者酪氨酸激酶（c-kit）基因存在突变，5%~10%的患者血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因存在突变；大约10%~15%的患者没有c-kit基因和PDGFRA基因的突变，但存在其他基因或蛋白的异常，这些基因或蛋白的异常导致肿瘤细胞不断生长。

    是否有基因突变与胃肠道间质瘤的良恶性无关，但可能与靶向治疗的治疗效果有关。

诱发因素

    环境因素：尚无明确结论，但土壤、水源中的微量元素，环境中的放射性因素等可能与胃肠道间质瘤的发病相关。

    遗传因素：某些遗传性疾病，如Carney-Stratakis综合征、神经纤维瘤病1型（NF1），可能会增加患胃肠道间质瘤的风险。

胃肠道间质瘤临床症状的不同主要与肿瘤的部位、大小和生长方式有关，无明显临床特异性。

有的患者以远处转移为首发症状，而大约有1/3的患者没有相应临床表现，常常是在胃肠镜检查或常规体检时意外发现胃肠道间质瘤病变。

患者早期一般无明显症状，随着疾病进展，部分患者有早饱、吞咽困难、腹胀等症状；少数患者有恶心、呕吐、呕血、黑便等症状；极少数患者伴有甲减、低血糖、呼吸困难等。

典型症状

    早期症状

    本病早期一般无明显症状，因此往往导致诊治的延误。

    中晚期症状

    随着疾病的进展，中晚期根据肿瘤侵犯的部位以及对消化系统的影响，表现出相应的消化系统症状：

        早饱或食欲不佳；

        上腹部疼痛或腹胀；

        吞咽困难或疼痛；

        呕血或黑便（胃肠道间质瘤为软且易碎的肿瘤，食物或食物残渣经过时可导致出血，根据肿瘤出血部位不同，可表现为呕血或黑便）；

        自己摸到腹部包块。

伴随症状

    乏力：因肿瘤缓慢出血引起的贫血所致的乏力。

    体重下降：较少见。

    肝转移、腹腔种植播散是胃肠道间质瘤常见的转移，可出现皮肤发黄、小便色黄、恶心、纳差、腹痛、腹胀等症状。

该病诊断主要依靠组织活检病理检查及影像学检查：

    超声内镜是目前诊断消化道管壁黏膜下肿瘤的常用方法；

    内镜下采集肿瘤组织进行病理组织学检查，并进一步进行免疫组化，是明确胃肠道间质瘤诊断的金标准；

    CT、磁共振成像（MRI）、PET-CT 等影像学检查可明确肿瘤的位置、大小、形态，可为临床分期提供可靠的依据；

    基因检测有助于明确胃肠道间质瘤的分型，并指导靶向治疗。

肠胃道间质瘤治疗专家个体化综合治疗的原则，医生会根据患者肿瘤部位，大小，是否局限，有无转移等，综合评估后决定治疗方式，以期最大幅度地根治肿瘤，提高治愈率。

手术治疗是胃肠道间质瘤目前最重要的治疗手段，其他主要治疗手段还包括介入药物治疗。

该病本身无明显并发症，并发症多为手术或靶向药物治疗所致。