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小儿巨脑畸形综合征
相关疾病:
面部形态异常弱智听觉障碍
代名词:
脑性巨人症

定义

小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。

原因

本病病因未明确。国外针对一些散发性Sotos综合征研究发现70%以上由5q35上NSD1基因突变引起。家族性Sotos综合征较罕见,大部分病例表现为常染色体显性遗传。

症状

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。本病患儿在胎儿期即有过度生长情况,出生后身长的增加超过体重,在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数,但最终身高仍在正常范围内。本病征表现呈特殊面容:前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等;多有肌张力低下,反射亢进;非进行性轻重不等的智力障碍,智商平均数约78,粗大运动发育迟缓可伴有孤独症样异常行为;可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。

诊断

应与精神发育迟滞伴体格发育快速的疾病鉴别。脆性X综合征主要表现为智力低下、儿童早期大头症、青春期后出现下颌突出、软骨柔软的大耳和巨睾等;Weaver综合征主要表现为骨骼过早成熟、手指屈曲和大头畸形、前额宽大、顶骨平等特殊面容;Marshall-smith综合征和Beckwith-Wiedemann综合征也以婴幼儿早期生长过度为主要表现之一。对于这些综合征除关注典型临床症状之外,需依赖分子生物学方法,通过染色体和基因检测进行确诊。




治疗

以对症治疗为主,并应长期随访观察。新生儿期多见黄疸消退延迟,需予光疗等积极手段救治并完善全面系统检查;婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见,尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。因此,应高度警惕并坚持随访;至青春期前后因脑部巨大可有面部长度垂直增长,影响牙齿等发育,需牙齿矫形治疗。康复训练和特殊教育应该是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。患儿最终身高很难预测,但随年龄增长而趋于正常,多数于青春期前后停止异常生长。

并发症

精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调,可有抽搐等异常。
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