雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化（testicular feminization），临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。

雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传，染色体核型为46,XY，属于男性假两性畸形，其睾酮、尿17酮为正常男性值，体内性腺为睾丸，由于外阴组织中缺乏5a还原酶，睾酮不能转化为二氢睾酮，或因缺乏二氢睾酮受体，而不能表达雄激素作用致使外阴女性化。

此类患者典型的睾丸及其附属组织大体标本有3种成分：① 睾丸常有多个棕黄色或白色结节；② 一个白色螺纹样坚硬的平滑肌体，融合在睾丸的中线上；③ 其旁有大小不等的附属囊肿。

睾丸实质镜下有下列四种改变之一：① 弥漫性管状间质；② 分叶状管状间质；③ 混合性管状间质；④ 以间质为主。